Хромосомная теория наследственности Сцепленное наследование

Рубрики Новости

Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Сцепление генов

Во всех примерах скрещивания, рассмотренных в предыдущих параграфах, имело место независимое комбинирование, поскольку интересующие нас пары генов находились в разных парах хромосом. Такие гены свободно сочетаются друг с другом в соответствии с закономерностью независимого комбинирования.

У различных организмов число генов может насчитывать десятки и сотни тысяч, число же хромосом весьма ограниченно, другими словами, число генов значительно превосходит число хромосом. Вот почему в каждой хромосоме располагается множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления; обычно они попадают в гамету вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, или гаплоидному числу хромосом. Это экспериментально подтверждено у всех хорошо изученных в этом отношении организмов.

Группы сцепления у разных видов организмов

Сцепленное наследование

В случае расположения генов в одной хромосоме отмечается их сцепленное наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.

Схема сцепления генов у дрозофилы

Сцепленное наследование изучал американский генетик Т. Морган на примере наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы. (В XX в. дрозофила стала основным объектом генетических исследований.) Были проведены эксперименты по скрещиванию гомозиготных по доминантным аллелям мух (AABB) с серым телом и длинными крыльями и гомозиготных мух по рецессивным аллелям (aabb) с темным телом и редуцированными крыльями.

У гибридов F1 проявились только доминантные признаки – серая окраска тела и длинные крылья (согласно правилу единообразия гибридов первого поколения).

Затем гибриды F1 вновь скрестили с мухами, гомозиготными по рецессивным аллелям (aabb), т. е. провели анализирующее скрещивание.

Полученные результаты отличались от результатов дигибридного скрещивания. Ученые предположили, что пара неаллельных генов, т.е. генов, контролирующих развитие признаков окраски тела и длины крыльев, локализованы в одной хромосоме. В этом случае у дигетерозиготы возможно образование двух типов гамет (AB и ab) и появление двух типов потомков: с серым телом, длинными крыльями (AaBb) и темным телом с редуцированными крыльями (aabb). Причем таких гибридов должно быть поровну (по 50%), а формула расщепления – 1 : 1. Однако такого соотношения в эксперименте Моргана также не наблюдалось. Результаты анализирующего скрещивания были следующими: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями; 8,5% темных длиннокрылых; 8,5% серых с редуцированными крыльями.

Преобладание серых длиннокрылых и темных с редуцированными крыльями мух свидетельствовало о том, что гены A и B и a и b сцеплены, но не абсолютно. На это указывало появление мух с перекомбинированными признаками (серое тело, редуцированные крылья и темное тело, длинные крылья). Перекомбинация генов явилась следствием кроссинговера гомологичных хромосом у некоторых гамет (17 %) во время мейоза. Гаметы с перекомбинированными аллелями получили название кроссоверных гамет. Возникновение потомков с перекомбинироваиными признаками в экспериментах Т. Моргана – свидетельство нарушения сцепления генов.

В ходе исследований ученые убедились в том, что сцепление генов не всегда бывает полным. Оно может быть нарушено кроссинговером, приводящим к возникновению качественно новых (рекомбинантных) хромосом, вследствие чего образуются новые типы гамет. В итоге у потомков появляются новые комбинации признаков, отсутствующие у родительских особей.

Результаты экспериментов с мухой дрозофилой позволили сформулировать закон сцепленного наследования (или закон Моргана): гены, локализованные в одной хромосоме, часто наследуются совместно, образуя группу сцепления.

Хромосомная теория наследственности

Создание хромосомной теории наследственности стало одним из крупнейших теоретических обобщений генетики. Заслуга создания этой теории принадлежит Т. Моргану и сотрудникам его лаборатории К. Бриджесу, А. Стертеванту и Г. Мёллеру.

Согласно хромосомной теории наследственности, хромосомы являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Каждая пара аллелей локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом несет по одному из пары аллелей.

Конкретные формы генов – аллели – занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Нарушение сцепления – следствие кроссинговера в мейозе. Частота кроссинговера (процент кроссинговера) между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при кроссинговере, и наоборот.

Закономерности, открытые научной школой Т. Моргана, были позднее подтверждены многочисленными исследованиями, проведенными на разных объектах.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

  • Гены расположены в хромосомах линейно.
  • Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).
  • Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.
  • Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
  • Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера. Это означает, что кроссинговер чаще может происходить между более удаленными друг от друга генами и реже– между близко расположенными генами.

Генетические карты

Принцип построения генетических карт (картирование) хромосом разработали Т. Морган и его ученики. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по всей длине хромосомы. Генетические карты хромосом представляют собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Иными словами, на генетических картах указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга.

Генетическая карта томата

Генетические карты строится на основе прямого перевода частоты кроссинговера между генами в предполагаемые (условные) расстояния между ними в хромосоме. Единицей расстояния на генетической карте является морганида. Одна морганида соответствует 1% кроссинговера. Например, если частота кроссинговера между генами A и B равна 5%, то это означает, что они расположены в одной и той же хромосоме на расстоянии 5 морганид. Если же частота кроссинговера между генами A и C составляет 17%, то они разделены расстоянием в 17 морганид и т. д.

Ученым удалось картировать хромосомы многих организмов, в том числе человека. В настоящее время хромосомные и генетические карты широко используются на практике. Их применяют в селекционной практике и микробиологической промышленности, а также в медицинской генетике для диагностики ряда наследственных болезней и выявления мутаций. Без генетических карт невозможно развитие генной инженерии и молекулярной биологии.

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности

Формирование хромосомной теории.В 1902—1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бо-вери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Генетика пола. Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

Рассмотрим хромосомное определение пола. Известно, что у раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, т. е. мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1.1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой. Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых ауто-сом плюс две половые хромосомы (ХХу самок и XY у самцов).

Пол, содержащий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), т. е, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (Х-хромосомы), — гомогаметным.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы (рис. 3.7). В ходе мейоза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну Х-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну Х-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с Х-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с Х- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две .X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Рис. 3.7. Схема определения пола у дрозофилы. Хромосомные наборы: 1соматических клеток; 2сперматозоидов; 3яйцеклеток; 4— потомства.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (рис. 3.8). Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.

У птиц, бабочек и пресмыкающихся самцы являются гомога-метным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Существуют другие варианты определения пола. Например, у пчел и муравьев нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а трутни — из неоплодотворенных. В процессе сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом.

Из оплодотворенной яйцеклетки может развиваться либо «матка» — крупная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая пчела. Это зависит от условий выкармливания личинки рабочими особями.

Рис. 3.8. Основные типы определения пола: a —XY; бХО; в — ZW; гпо плоидности.

Наконец, у некоторых животных определение пола обусловлено внешними условиями. У морского червя Bonellia самцы и самки имеют одинаковый генотип. Особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, развиваются в микроскопических самцов. Самцы мигрируют в половые пути самки, где они живут в качестве паразитов, выполняя главную функцию — оплодотворение яйцеклеток.

Наследование признаков, сцепленных с полом. В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Х-хромо-соме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в Х-хромосоме гетерозиготного пола могут проявляться будучи в единственном числе.

Рис. 3.9. Гомологичные участки в Х- и Y-хромосомах человека: а — Х-хромосома; 6Y-хромосома; I — негомологичные участки; 2центромера; 3гомологичные участки.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки (рис. 3.9), где локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, Х- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода наследования у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Поэтому больных гемофилией следует тщательно оберегать от всякого рода травм. В некоторых странах для таких детей созданы специальные школы. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, локализованным вХ-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной. Ген, определяющий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, который не определяет ее свертываемость, — h. Учитывая, что в генотипе женщины имеется двеХ-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна У-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (Х H Х h ) являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей (X h У) — гемофиликами; вторая половина — дочери (Х H Х H ) и сыновья (Х H У) — окажутся здоровыми. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Сцепленное наследование. Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более

500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10,4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов X Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ и аb) в равных количествах, то такой же дигибрид образует только два типа гамет: (АВ и аb) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных гамет возникают и другие —Аb и аВ — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом (рис. 3.10). В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная величина кроссинговера не превышает 50%. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Рис. 3.10. Схема кроссинговера: Iотсутствие кроссинговера; 2кроссинговер на стадии двух хромосом; 3кроссинговер на стадии четырех хроматид.

Рассмотрим один из первых экспериментов Т. Моргана по изучению сцепленного наследования. При скрещивании дрозофил, различающихся по двум парам сцепленных признаков —серых с зачаточными крыльями и черных с нормальными крыльями — гибриды F1 были серыми с нормальными крыльями (рис. 3.11).

Рис. 3.11. Наследование сцепленных признаков у дрозофилы: а—полное сцепление (дигетерозигртен самец, у которого отсутствует кроссинговер); бсцепление с кроссинговером <дигетерозигатт самка, у которой кроссинговер не подавлен); b + ,b -

серая и черная окраски тела; vg + , vg —нормальные и зачаточные крылья соответственно.

Далее были проведены два типа анализирующих скрещиваний. В первом из них брали дигетерозиготных самцов F1, и скрещивали с гомозиготными по рецессивным аллелям самками, а во втором — дигетерозиготную самку скрещивали с самцами, рецессивными по обоим признакам (черное тело и зачаточные крылья). Результаты этих скрещиваний оказались разными (см. рис. 3.11).

В первом случае были получены потомки с исходными для этого опыта родительскими (Р) фенотипами, т. е. серые мухи с зачаточными крыльями и черные мухи с нормальными крыльями в отношении 1:1. Следовательно, данная дигетерозигота образует только два типа гамет (b + vg и bvg + ) вместо четырех. Исходя из указанного расщепления, можно предположить, что у самца наблюдается полное сцепление генов.

Во втором случае в F2 наблюдалось иное расщепление. Кроме родительских комбинаций признаков, появились новые — мухи с черным телом и зачаточными крыльями, а также с серым телом и нормальными крыльями. Правда, количество рекомбинантных потомков невелико и составляет 17%, ародительских — 83%. Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b и vg в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью — по 8,5%.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Понятие о генетической карте. Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертеванти Г. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, т. е. для исправления структуры или функции генов.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

Основные положения хромосомной теории наследственности. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

  1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
  2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
  3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
  4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
  5. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Источник : Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лисов «Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы»

28. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Приме­ры сцепленного наследования признаков у человека.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме.

Сцепленное наследование признаков — — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Примеры при сцеплении с полом дальтонизм, гемофилия, гипертрихоз, раннее облысение, миопатия Дюшенна (Х хромосома) , судорожные расстройства, фенилкетонурия, сахарный диабет (У хр)

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

29. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

Механизм цис- и транс-фазы

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС.

Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генамиВ и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В иС (7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С.

Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В. И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ.

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом

Хромосомная теория наследственности

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

  1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
  2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
  3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
  4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
  5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

  • Vg — нормальные крылья дрозофилы;
  • vg — зачаточные крылья;
  • ВВ — серая окраска тела;
  • bb — темная окраска тела.

Запись в хромосомном выражении:

В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных короткокрылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:

Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% — серых с короткими крыльями, 41,5% — черных с длинными крыльями, 8,5% — серых с длинными крыльями, 8,5% — черных с короткими крыльями.

Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинантных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.

Наследование, сцепленное с полом

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Y-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в Y-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, — рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома — к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У- хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными — самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Пример наследования, сцепленного с полом

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
  • гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
  • гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
  • частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;
  • набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.

Лекция № 18. Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Еще по теме:

  • Развода ссср Развод по-советски Развод в советской семье был не столько проблемой конкретной пары, сколько проблемой всего общества. И для того чтобы получить развод, мало было одного желания. Суд […]
  • Статус квартиры гк рф Статья 671. Договор найма жилого помещения 1. По договору найма жилого помещения одна сторона — собственник жилого помещения или управомоченное им лицо (наймодатель) — обязуется […]
  • Можно ли родить в 35 лет второго ребенка Можно ли родить в 35 лет второго ребенка Вторая Беременность после 35 Вторая Беременность после 35 Сообщение Элиос » Вс фев 14, 2010 14:30 Сообщение Sirena » Вс фев 14, 2010 15:04 […]
  • Взять дубликат свидетельства о рождении Особенности получения и значение копии свидетельства о рождении Первым документом, удостоверяющим личность ребенка, является свидетельство о рождении. Его можно получить в местном […]
  • Развод оплата украина Процедура расторжения брака или развод Процедура расторжения брака или развод Для заказа юридической услуги при расторжении брака в Украине, свяжитесь с нами: тел: +38 099 071 81 22, […]